Angioedema Hereditário (AEH)
Adrenoleucodistrofia (ADL)
Alfa-1 Antitripsina
Doença de Fabry
Doença de Gaucher
HPN
Mucopolissacaridose
TDAH
Sindrome West
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
SHUA
Persistência do Canal Arterial
Síndrome de Menkes
Homocistinúria
Hiperamonemia por deficiência de NAGS
Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP)
Esclerose Múltipla
Colestase crônica com deficiência de vitamina E
Cistinose Nefropática
Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica (LAL-D)
Síndrome da Bexiga Dolorosa/Cistite Intersticial