A MPS é uma condição hereditária, que de uma forma simplificada significa dizer que há falta de uma enzima para digerir um açúcar (o mucopolissacarídeo). Trata-se de uma doença rara e por isso, em muitos casos, de difícil diagnóstico, pois, muitos sintomas são comuns a outras doenças. O diagnóstico correto da MPS é fundamental e pode propiciar melhor qualidade de vida aos pacientes.
Até hoje foram descritos pelo menos sete variações desta doença, causadas por erros inatos do metabolismo, que afetam a produção das enzimas responsáveis pela síntese de proteínas das células, afetando diretamente o funcionamento de todos os órgãos. A tipologia é determinada pela enzima que o organismo não consegue produzir. Com essa variação, os sintomas de cada deficiência genética variam conforme o organismo.
Muitas vezes, a doença não é nem mesmo reconhecida pelos médicos, o que dificulta o diagnóstico precoce – importante para garantir melhor apoio aos pacientes que vivem com a condição. O diagnóstico da MPS é feito normalmente por geneticistas, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.
