A história da paraibana Glaucia Ribeiro lembra a de muitas outras mulheres, que mudam suas vidas com o nascimento de um filho. A então Analista de Sistemas descobriu com a chegada do seu primeiro filho, Mateus, que a sua missão estava por começar. O desenvolvimento do seu primogênito não era como o esperado com várias complicações respiratórias e crescimento desacelerado. Após avaliação de muitos médicos de várias especialidades, foram enviados exames genéticos para o Hospital de Clínicas de Porto Alegre e aos dois anos Mateus foi diagnóstico com Mucopolissacaridose tipo IV-A, Síndrome de Morquio, uma doença genético-metabólica e progressiva. Na ocasião Gláucia estava grávida do 2º filho, André.
“Já com André foi mais fácil diagnosticar, porque eu já sabia o caminho. Fui direto para Porto Alegre. Mesmo assim, só fiz o diagnóstico de André quando ele tinha já 3 anos, em 2001. Paradoxo? Eu explico: é porque Mateus havia falecido com 4 anos e dois meses e André ia completar dois anos ainda. Então não conseguia fazer logo o diagnóstico de André com medo do resultado que no fundo, eu já sabia. Naquela época não havia nem previsão de que algum dia teria tratamento. Agarrei-me a Deus”. Explica Gláucia Ribeiro
Após a perda de Mateus e do diagnóstico de André, Glaucia abandonou carreira para dedicar-se exclusivamente ao tratamento de seu filho e destinar mais tempo a causa das doenças raras. Hoje ela é representante da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG) na Paraíba. “Acredito que ajudar outras pessoas foi fundamental para conseguir superar a minha realidade. Parei de chorar e resolvi mudar a vida de outros pacientes que eu enxergo como sendo o meus filhos também.” Declara.
A jornada para André Ribeiro não foi fácil, apenas aos 15 anos ele começou um tratamento com Terapia de Reposição Enzimática (TRE), melhorando seu quadro de forma geral especialmente sua performance respiratória e motora. Hoje. André tem 18 anos, cursa o 3ª ano do ensino médio, infelizmente, não assiste todas as aulas no colégio pois tem uma lesão grave no quadril, que causa muita dor ao sentar, mas mesmo longe das salas de aulas os estudos em música e língua inglesa não param, pois são suas verdadeiras paixões. “Ele quer ser músico então faz aula de música com um professor particular, em casa, faz teclado, guitarra, violão e baixo elétrico. O quarto dele é cheio de instrumentos musicais. Segundo ele, a hora mais feliz da sua vida é a aula de música”. Conta Glaucia.
Segundo a médica geneticista responsável pela Terapia de Reposição Enzimática do Hospital Universitário Alcides Carneiro da Universidade Federal de Campina Grande, Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, existem 7 tipos de mucopolissacaridoses e são doenças raras, mas com frequências muito variáveis, dependendo do tipo de MPS, do país, ou até mesmo da região. Na Paraíba há 3 tipos de MPS mais frequentes as do tipo VI, IIIC e IVA, mas se destaca pela sua elevada frequência, a tipo IVA ou síndrome de Morquio, pois é o Estado com maior frequência e concentração de casos do Brasil com 22 pacientes, estudos apontam que a prevalência mundial da doença é pelo menos 1 para 300.000 nascimentos.
“Como todos os tipos de MPS , com exceção do tipo II ,têm uma herança autossômica recessiva, o risco de ocorrência de MPS está aumentado em regiões em que há, ou houve, casamentos consanguíneos. Este é o caso da Paraíba, onde já pode ser comprovada a elevada frequência de consanguinidade. Acredita-se que ainda há muitos pacientes aqui na Paraíba sem diagnóstico, por se tratar de uma doença rara e pouco conhecida pelos profissionais da área de saúde”. Explica a geneticista Paula de Medeiros.
No total há 50 pacientes com diferentes tipos de mucopolissacaridoses na Paraíba e o Hospital Universitário Alcides Carneiro é referência para diagnóstico e tratamento destes pacientes. “O tratamento tratamento consiste em repor, por via endovenosa, semanalmente, a enzima da qual o paciente nasceu deficiente. A terapia de reposição enzimática para a síndrome de Mórquio (MPS IVA) não existia, no Brasil, até dezembro 2014, quando foi aprovada uma droga específica para tratamento da síndrome após comprovação de sua eficácia e segurança em uma pesquisa internacional, multicêntrica envolvendo 176 pacientes no mundo. No Brasil participaram desta pesquisa, três instituições, entre elas o Hospital Universitário da Universidade Federal de Campina Grande. Dessa forma um grupo de pacientes paraibanos tiveram o acesso antecipado ao tratamento”. Segundo a geneticista a nova terapia foi um grande avanço mas há muito ainda a ser feito. “Acho muito oportuna a comemoração e divulgação do Dia Internacional da Mucopolissacaridose, para que as população geral tenham conhecimento da doença, em especial aqui na Paraíba”. Concluí Paula.
Recentemente a história de Glaucia e André ganhou destaque no Jornal da Paraíba.