Nesta terça-feira (10) a AFAG participou da Exposição de Arte “Sonhar, Realizar e Motivar” e Encontro das Famílias Cistinose que aconteceu no Centro de Convenções Rebouças do HCFM da USP.
O encontro reuniu familias e pacientes de diferentes partes do Brasil que puderam tirar duas dúvidas sobre as características da Cistinose com a nefrologista do Instituto da Criança da USP, Maria Helena Vaisbith.
A coordenadora nacional da AFAG, Érica Vitorino, apresentou o trabalho da AFAG na atenção ao paciente e seus familiares.
Os presentes também puderam esclarecer suas dúvidas sobre diretos com a assessora jurídica da AFAG, Sandra Ortiz Abreu.
O encontro também reuniu obras de arte pacientes do mundo todo que foram reunidas pelo projeto “Dream, Achieve e Inspire” da Cystinosis Research Network. A presidente da organização internacional de Cistinose, Katie Larimore, apresentou o trabalho de 107 pessoas de mais de 30 países.
O evento contou com a organização do Grupo de Suporte a Cistinose, liderado por Xênia Mota.
Sobre Cistinose Nefropática
A cistinose é uma doença genética de herança autossômica recessiva, isto é, os pais podem não apresentar a doença, e é resultado de mutações ou deleções no braço curto do cromossomo 17.
Algumas alterações genéticas já foram mapeadas, sendo a mais comum uma deleção no locus D17S829. Tal doença não se restringe apenas ao acometimento renal; é uma doença sistêmica (generalizada). Dentre os acometimentos mais precoces destacamos o dos rins, da tireóide e dos olhos (principalmente a córnea e a conjuntiva). Desde que o acometimento renal evolui para insuficiência renal crônica, a maioria dos pacientes no passado falecia antes do aparecimento de novos sintomas. Entretanto, com o aumento da sobrevida destes doentes devido principalmente à terapêutica de substituição renal (diálise e transplante), pudemos observar que algumas outras manifestações não eram tão raras como o acometimento do pâncreas, da musculatura periférica, orofaríngea e esofageana, do fígado, baço e sistema nervoso central, dentre outros. Na verdade a cistinose pode causar dano a qualquer célula em que haja acúmulo de cistina e formação de cristais.
Fonte: Instituto da Criança – USP
